Sin cáncer de mama

La Fundación Puigvert y el Hospital de Sant Pau han logrado el nacimiento del primer bebé en España sin una mutación asociada al cáncer de mama, tras hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional a una portadora de la mutación del gen BRCA1, que aumenta el riesgo de esa enfermedad.



El bebé, un niño sano que no transmitirá esta mutación a sus descendientes, nació el pasado mes de diciembre, y los padres decidieron escoger esta opción porque la familia tenía un alto índice de mortalidad por cáncer de mama y antecedentes de cáncer a edad temprana, explicó hoy la doctora Teresa Ramón y Cajal, oncóloga del hospital de Sant Pau, de Barcelona.

Según Ramón y Cajal, el gen BRCA1 lo tiene todo el mundo en el cromosoma 17 porque facilita la estabilidad genómica, pero si se altera y no funciona correctamente, muta y precipita eventos moleculares que finalizan con la aparición de tumores cancerosos.

Joaquim Calaf, director del Programa de Reproducción Asistida (PRA) de Puigvert-Sant Pau, dijo que pese al revuelo generado, la noticia no es el nacimiento del niño ni la técnica utilizada, "sino que es la primera vez que la Comisión Nacional de Reproducción Humana ha autorizado esta indicación en España como un procedimiento de medicina preventiva".

A la familia se le había diagnosticado esta mutación hereditaria, que se transmite de padres a hijos en un 50 por ciento de los casos, y los padres, que no querían un hijo que heredara esa predisposición, acudieron al PRA porque la madre no quedaba embarazada y le acababan de decir que era portadora de la mutación.



En el centro les dieron varias opciones para evitar el riesgo y los padres eligieron un Diagnostico Genético Preimplantacional (DGP) tras una fecundación in vitro.

Ante esta situación se tramitó el informe para pedir a la Comisión Nacional de Reproducción Humana la autorización e iniciar el proceso.

Olga Martínez, embrióloga y responsable del programa de DGP, relató que para el nacimiento del bebé sano se sometió a la mujer a estimulación ovárica durante 12 días, y luego se le hizo una punción folicular en los ovarios para extraer ovocitos maduros a los que se inyectó el esperma.

De los doce ovocitos maduros obtenidos, nueve fecundaron y siguieron en cultivo, y a partir del día dos del crecimiento embrionario se empezaron a dividir.

Al tercer día, a los seis que seguían evolucionando bien se les quitó una célula para analizar si tenía la mutación del gen BRCA1, y se vio que sólo dos de ellos estaban libres de ella, que fueron los que se transfirieron.

La biopsia embrionaria la realizó la empresa Reprogenètics, que trabaja con más de 50 laboratorios españoles de fecundación asistida, a partir de la ampliación de su material genético.

Actualmente, según se destacó en la rueda de prensa en que se presentaron estos resultados, el programa tiene en marcha otra solicitud de un caso similar, que está pendiente de autorización, y desde octubre espera respuesta para un tipo de cáncer de colon que también es hereditario.

Según el director científico de Reprogenètics, Carles Giménez, esta firma ha participado en una quincena de casos de Diagnóstico Genético Preimplantacional relacionados con el cáncer y en unos 300 ciclos de enfermedades hereditarias, como fibrosis quística.

Calaf y Giménez estimaron que ya han nacido en España media docena de niños a los que se han evitado alteraciones genéticas que producen cáncer y unos 30 sin el riesgo de padecer otro tipo de enfermedades hereditarias.

Para Nuria Terribas, directora del Instituto Borja de Bioética, estos casos no se pueden generalizar y se debe ser responsable en su aplicación, porque son técnicas para casos concretos avalados por criterios técnicos y científicos.

Sinceramente para mi esta es un gran avance en lo que a ingenieria genética supone. En esta caso es magnifico que un niño haya nacido sin el gen del cancér de mama, lo que supone que no lo heredará. Es cierto que hay personas que esto les causa un problema ético, ya que se usan doce óvulos fecundados de los cuales solo son viables 2, y los demas son tirados a la basura. Estos avances son muy importantes y esperemos que en el futuro se puedan realizar este tipo de actuaciones incluso con otros tumores mas grave hereditarios.

El ADN

En el año 2000, algunos científicos decodificaron el genoma humano y cuando lo presentaron lo hicieron como si fuera la prueba más clara de la similitud humana. Enfatizaron que el ADN de dos personas es idéntico en al menos el 99 por ciento. Sin embargo, las nuevas investigaciones exploran la fracción restante para explicar las diferencias entre personas originarias de distintos continentes.



En los últimos meses por ejemplo, los científicos identificaron recientemente los pequeños cambios en el ADN que explican la piel blanca de los europeos, la tendencia de los asiáticos a sudar menos y la resistencia de los africanos occidentales contra ciertas enfermedades.

Al mismo tiempo, la información genética de los laboratorios se filtra a la vida diaria, con el ineludible mensaje de que personas de distinta raza tienen ADN distinto. Las pruebas de ascendencia indican qué porcentaje de los genes de una persona es de Asia, Europa, Africa y América. Así, la medicina para el corazón BiDil sólo es vendida a personas negras, que parecen genéticamente predispuestas a responder a ella. Y a los judíos se les ofrecen exámenes prenatales para detectar desórdenes genéticos rara vez hallados en otros grupos étnicos.

Estos hechos ofrecen algunos de los primeros beneficios tangibles de la revolución genética. Pero algunos críticos temen que podrían darle nueva potencia a ciertos prejuicios largamente desacreditados. Temen que la idea de que la raza va más allá de la piel pueda socavar los principios igualitarios basados en la suposición de que todos somos fundamentales iguales.
"Vivimos en una época de auge de la biología y tenemos que ser muy cuidadosos", afirmó Henry Louis Gates, director del Instituto WEB Du Bois de la Universidad de Harvard. "Todos vamos a seguir una línea muy fina entre usar la biología y permitir que se abuse de ella".



Desde hace mucho se suponía que ciertos rasgos superficiales, como la pigmentación de la piel o la predisposición a ciertas enfermedades, eran genéticos. Ahora, la capacidad de señalar su origen en el ADN plantea en los principales sitios de discusión en Internet, en las universidades y en la creciente comunidad de quienes se realizan exámenes de ascendencia, la pregunta de si otras diferencias más profundas podrían ser atribuidas también a la genética. A partir de la nueva información biológica, personas que no son científicos comienzan a entrelazar conclusiones altamente especulativas sobre el tema históricamente conflictivo de la raza y la inteligencia.

Aunque pocos de los fragmentos del código genético humano que varían entre un individuo y otro han sido vinculados por ahora a rasgos físicos o de conducta, los científicos hallaron que un 10 por ciento de dichos rasgos son más comunes en ciertos grupos continentales y pueden ser usados para distinguir a las personas de diferentes razas. Afirman que estudiar las diferencias, que surgieron durante las decenas de miles de años en que las poblaciones humanas evolucionaron en continentes separados luego de que sus ancestros se dispersaron desde la cuna de la humanidad en el este de Africa, es crucial para cartografiar las bases genéticas de las enfermedades.

No obstante, muchos genetistas, temerosos de alentar la discriminación y de qué hablar abiertamente sobre la raza ponga en peligro el apoyo para sus investigaciones, se muestran renuentes a hablar de las implicancias sociales de sus descubrimientos. Así y todo, algunos admiten que al extenderse sus datos y sus métodos a los rasgos no médicos, el campo ha llegado a lo que un destacado investigador llamó hace poco "un momento muy delicado y muy peligroso".

"Hay claras diferencias entre las personas de diferentes ascendencias continentales", señaló Marcus Feldman, profesor de ciencias biológicas de la Universidad de Stanford. "Todavía no sabemos acerca de cosas como el coeficiente intelectual, pero puedo verlo venir. Y tiene el potencial de desencadenar una nueva era de racismo si no comenzamos a explicarlo mejor".

Feldman afirmó que cualquier hallazgo sobre la inteligencia podría ser muy difícil de identificar. Pero, dado que algo podría surgir, aseguró que desea crear "equipos de respuesta preparada" de genetistas, para poner en perspectiva "descubrimientos de semejante relevancia social".

Algunos de estos temores se vieron reforzados por la afirmación hecha el mes pasado por el genetista James Watson de que los africanos son innatamente menos inteligentes que otras razas. Watson, ganador del Premio Nobel, luego ofreció disculpas y renunció a su cargo en el Laboratorio Cold Spring Harbor, en Nueva York. Pero el incidente incrementó la inquietud respecto a si la sociedad está preparada para enfrentar las consecuencias en caso de que la ciencia algún día revele que las diferencias genéticas entre las razas influyen en ciertos rasgos socialmente importantes.



De hecho, la autoridad que se ha ganado el ADN por su uso para liberar a presos falsamente culpados, prevenir enfermedades y descubrir vínculos familiares lleva a las personas a elevar equivocadamente a la genética por encima de otras explicaciones acerca de las diferencias entre grupos. "He pasado los últimos 10 años de mi vida investigando cuánta variabilidad genética hay entre las poblaciones", señaló el doctor David Altshuler, director del Programa de Genética Médica y de Población del Instituto Broad, en Cambridge, Massachusetts. "Pero viviendo en Estados Unidos es claro que las diferencias económicas, sociales y educativas tienen mucha más influencia que los genes".

Sinceramente creo que el gracias al ADN podemos averiguar cómo funciona nuestro cuerpo y como gracias a ello podemos saber cosas tan importantes que personas tienen problemas con ciertas cosas. También creo que este descubrimiento sirve para a la vez decir que somos muy parecidos pero también muy diferentes ya que ese 1% de información distinta es lo que nos hace únicos y no pienso que por ser negro se sea menos inteligente que uno de raza blanca como afirmo Watson (un ganador de un Premio Nobel de Medicina por el descubrimiento tan importante que hizo como demostrar que el ADN es un doble hélice).


Fuente:
-Diario la Nación
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